O boală scheletică rară, dar fatală, a fost identificată printr-o singură mutație genică, oferind speranța că afecțiunea poate fi tratată sau eliminată prin reproducere inteligentă.
O afecțiune similară afectează oamenii, au raportat cercetătorii pe 5 iulie în jurnalul PLoS ONE. Asta înseamnă că dezvoltarea unei vindecări la câini ar putea ajuta oamenii cu afecțiunea.
Tulburarea osoasă, numită mucopolizaharidoze, afectează o rasă rară de câini numită terrier brazilian. Acești câini, numiți și Fox Paulistinhas, au fost primiți pentru prima dată din câini nativi brazilieni și terrieri din Europa. Rasa este aproape necunoscută în afara Braziliei și Finlandei.
O tulburare tragică
În cazuri rare, terierii brazilieni se nasc cu o boală misterioasă a oaselor care îi deformează scheletul, lăsându-i incapabili să stea sau să meargă. Acești pui nu reușesc să prospere, fie mor, fie trebuie eutanasiați. Cercetătorii de la Universitatea din Helsinki au dorit să afle de ce. [Ce spune rasa ta de câine despre tine]
Conduși de cercetătorul Hannes Lohi de la Universitatea din Helsinki și de Centrul de Cercetări Folkhalsan, oamenii de știință au intrat în genomul terrierului brazilian în căutarea unor mutații care ar putea fi de vină pentru boală. Ei au comparat șapte afectate și 11 terieri neafectați, reducând în cele din urmă căutarea până la o întindere de gene pe al șaselea cromozom.
Cromozomii sunt colaci de ADN transmis la urmași de la părinți. Oamenii au 46 de cromozomi în total. Cainii au 78.
Secțiunea cromozomului 6 pe care Lohi și colegii săi au vizat-o aveau peste 220 de gene, un număr imens de analizat prin metode tradiționale. În schimb, cercetătorii au apelat la o nouă abordare.
„În loc să analizăm gena regiunii după genă, am fost capabili să surprindem și să citim întreaga regiune simultan în eșantioanele selectate”, a spus Lohi într-un comunicat. „Mutația a fost rapid descoperită și ulterior confirmată la peste 200 de câini”.
Identificarea unei mutații
Mutația, au descoperit cercetătorii, a avut loc într-o genă numită GUSB. Această mutație provoacă o schimbare a uneia dintre moleculele de aminoacizi care alcătuiește o enzimă importantă pentru creșterea și formarea corespunzătoare a oaselor. Fără enzimă, organismul nu este în măsură să „curețe” în mod eficient țesutul conjunctiv din oase, ceea ce înseamnă că nu poate mătura detritul celular deteriorat sau bacteriile străine.
Mucopolizaharidozele nu se limitează la câini. Șoarecii, pisicile și chiar oamenii au tulburări similare. La om, simptomele includ, de obicei, deformări ale scheletului, retard mental și mărire anormală a splinei și ficatului.
Cercetatorii au descoperit aproape fiecare al treilea terrier brazilian. Pentru a fi afectați de boală, însă, cățelușii trebuie să moștenească două copii ale genei rele, una de la tatăl lor și alta de la mama lor. Lohi și colegii săi au dezvoltat un test genetic pentru crescătoare pentru a-și testa mirile și barajele pentru mutație, pentru a se asigura că doi transportatori nu au voie să se împerecheze și să aibă pui.
Cercetătorii au scris studiile asupra geneticii câinilor sunt utile pentru studierea bolilor rare la om. Datorită asemănărilor genetice dintre câini și oameni, tovarășii noștri canini sunt deja folosiți ca cobai în cercetarea cancerului, primind tratamente experimentale înainte de a fi aprobați pentru oameni.
Urmați Stephanie Pappas pe Twitter @sipappas sau WordsSideKick.com @wordssidekick. Suntem și noi Facebook .
O nouă mutație genică prezintă o tulburare osoasă fatală în terrierii brazilieni, constată un nou studiu.