1-În-3 Risc De Cancer La Sân Găsit La Femeile Cu Mutație Rară

{h1}

Femeile care au mutații într-o genă numită palb2 se confruntă cu un risc 1-în-3 de a face cancer la sân.

Femeile care au mutații într-o genă numită PALB2 au o șansă de 1 în 3 să dezvolte cancer de sân, sugerează un nou studiu.

Cercetătorii au descoperit că femeile care au o mutație rară în gena PALB2 au fost, în medie, cu 35% mai multe șanse de a fi diagnosticate cu cancer la sân până la 70 de ani, în comparație cu femeile care nu au mutații în această genă.

"Gena PALB2 a fost identificată pentru prima dată în 2006 și legată de cancerul de sân în 2007", a declarat autorul studiului, Dr. Marc Tischkowitz, lector în genetica cancerului la Universitatea din Cambridge School of Medicine Clinical din Cambridge, Anglia. „Dar până acum, nu am avut estimări bune de risc de cancer la sân pentru femeile care au moștenit mutațiile PALB2”, a spus el. [6 Alimente care pot afecta riscul de cancer de sân]

Mutațiile PALB2 sunt mai rare decât mutațiile la genele mai cunoscute BRCA1 și BRCA2, două gene anormale care au fost legate cu cazuri moștenite de cancer de sân și au fost descoperite în anii 1990.

Pentru a estima cât de sensibile sunt femeile la cancerul de sân de la moștenirea mutației PALB2, noul studiu a analizat datele de la 362 de femei și bărbați din 154 de familii care au purtat mutații în gena PALB2, dar nu și în genele BRCA1 sau BRCA2. Familiile au fost recrutate din 14 centre de cercetare din opt țări, printre care Statele Unite, Canada, Anglia, Italia, Australia, Finlanda, Grecia și Belgia.

Studiul a furnizat, de asemenea, estimări ale riscului de cancer pentru cancerele de sân masculin și cancerul ovarian, două tipuri de cancer legate, de asemenea, cu mutația PALB2.

Acesta este cel mai mare studiu până în prezent pentru a furniza estimări de risc exacte pentru operatorii de mutație PALB2, a spus Tischkowitz.

Rezultatele sunt publicate astăzi online (6 august) în New England Journal of Medicine.

Genetica cancerului de sân

Gena PALB2 își ia numele de la a fi „partener și localizator” cu gena cancerului de sân BRCA2, ceea ce înseamnă că PALB2 oferă instrucțiuni pentru a face o proteină care funcționează cu proteina BRCA2, să repare ADN-ul deteriorat și să oprească creșterea tumorii.

Analiza a constatat că femeile cu mutație PALB2 aveau, în medie, aproximativ 35% de șanse de a dezvolta cancer la sân până la 70 de ani. Cu toate acestea, acest risc a sărit la aproape o șansă de 6 din 10 (58 la sută) la vârsta de 70 de ani la femei care au avut un istoric familial puternic de cancer de sân, cum ar fi cele cu o mamă și o soră afectate de boală înainte de vârsta de 50 de ani.

În comparație, femeile care au mutații ale genelor BRCA1 au o șansă de 50 până la 70 la sută să dezvolte cancer de sân până la 70 de ani, în timp ce cele cu mutații BRCA2 au o șansă de 40 până la 60 la sută să apară cancer la sân până la 70 de ani. Fundația Susan G. Komen.

Estimările actuale din SUA sugerează că între 5 și 10 la sută din toate cazurile de cancer la sân la femei sunt moștenite.

Rezultatele studiului oferă medicilor mai bune estimări ale riscului de cancer, pentru a oferi sfaturi mai exacte femeilor care au moștenit mutațiile PALB2, a spus Tischkowitz WordsSideKick.com. Medicii pot, de exemplu, recomanda supravegherea crescută a cancerului femeilor identificate ca având gena anormală, a spus el. Poate însemna, de asemenea, că testele genetice ar putea fi oferite rudelor unei femei, pentru a vedea dacă au moștenit mutația, a spus Tischkowitz.

El a explicat că până acum câțiva ani, laboratoarele au testat doar pentru genele BRCA1 și BRCA2. Cu noua tehnologie, este mai ușor pentru panourile genice ale cancerului de sân să testeze în mod curent mutațiile PALB2, împreună cu alte 10 - 20 de gene posibile care ar putea fi asociate cu cancerul de sân sau ovarian.

De asemenea, studiul a descoperit că riscul de cancer de sân a fost mai mare la femeile mai tinere cu mutații PALB2, care s-au născut după 1960, în comparație cu femeile mai în vârstă născute înainte de 1940, și la cele născute între 1940 și 1959, care au avut, de asemenea, mutația.

"Motivul acestei creșteri nu este clar", a spus Tischkowitz, "dar un fenomen similar se observă la purtătorii de mutație BRCA1 și BRCA2".

El a spus că ar putea reflecta parțial creșterea generală a ratelor de cancer de sân observate în ultimele decenii, precum și metode de supraveghere mai bune pentru detectarea bolii.

Tischkowitz a spus că rezultatele studiului se adaugă înțelegerii cercetătorilor asupra cancerului de sân moștenit.

„Și pune PALB2 ferm pe hartă ca o genă importantă a cancerului de sân după BRCA1 și BRCA2”, a adăugat el.

Urma Știința în direct @wordssidekick, Facebook. Articolul original despre știința în direct.






Descoperiri Științifice

Cercetare


Science News


Pentru Trântori Cu Fulgere Rapide, Adăugați Intuiția Unei Păsări
Pentru Trântori Cu Fulgere Rapide, Adăugați Intuiția Unei Păsări

Extractul De Broccoli Poate Reduce Simptomele De Autism
Extractul De Broccoli Poate Reduce Simptomele De Autism

Strămoșul Megalodon: Dintre Fosile Leagă Bestia Cu Cel Mai Mare Rechin Al Pământului
Strămoșul Megalodon: Dintre Fosile Leagă Bestia Cu Cel Mai Mare Rechin Al Pământului

Galerie De Imagini: Plante Carnivore
Galerie De Imagini: Plante Carnivore

Pinguinul „Monstru” Nou Descoperit Era La Fel De Înalt Ca Un Om Adult
Pinguinul „Monstru” Nou Descoperit Era La Fel De Înalt Ca Un Om Adult


RO.WordsSideKick.com
Toate Drepturile Rezervate!
Reproducerea Oricăror Materiale Permise Prostanovkoy Doar Link-Ul Activ La Site-Ul RO.WordsSideKick.com

© 2005–2020 RO.WordsSideKick.com