Testele Genetice Prenatale Prenatale: Beneficii Și Riscuri

{h1}

Testele genetice prenatale pot diagnostica orice complicații sau probleme de dezvoltare.

Genetica poate influența culoarea ochilor și părului unui bebeluș, dar poate afecta și dezvoltarea anumitor defecte de naștere sau tulburări genetice. De aceea, femeilor li se oferă în mod obișnuit o serie de teste de screening genetic în primul și al doilea trimestru de sarcină pentru a evalua riscul apariției acestor probleme potențiale la copilul lor nenăscut.

Testele de screening pot determina dacă copilul are mai multe sau mai puține șanse să aibă anumite defecte de naștere sau tulburări genetice, care pot fi moștenite. Rezultatele screeningului împreună cu alți factori de risc, cum ar fi vârsta femeii și fondul etnic al cuplului și istoricul familial al tulburărilor genetice, sunt utilizate pentru a calcula șansele ca fătul să se nască cu anumite tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down, fibroza chistică, Boala Tay-Sachs sau anemia cu celule secera.

Defectele la naștere afectează 1 din 33 de bebeluși - aproximativ 3 la sută din toți bebelușii - născuți în Statele Unite în fiecare an, potrivit Centrelor pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC). Defectele de naștere pot apărea în orice moment al sarcinii, dar cele mai multe dintre ele apar în primul trimestru, când organele copilului se formează, spune CDC.

Screeningul genetic este oferit tuturor femeilor însărcinate și, de obicei, este discutat în timpul primei vizite prenatale, a spus dr. Andrea Greiner, specialist în medicină maternă și fetală la Spitalele și clinicile Universității din Iowa. "Este opțional, dar nu este necesar."

Majoritatea femeilor fac teste genetice prenatale pentru a ști care este riscul înainte de nașterea copilului, a spus Greiner. Ei ar cunoaște mai degrabă informațiile din timpul sarcinii decât la naștere, astfel încât să poată lua planuri și decizii în timp sau să obțină cunoștințe suplimentare, a explicat ea.

Pro și contra de screening genetic

"Fiecare femeie vrea să creadă că sarcina ei este normală și necomplicată", a spus Greiner pentru WordsSideKick.com. Dacă o femeie însărcinată alege să facă screeningul genetic, există posibilitatea ca rezultatele să revină anormale, deci este important să ne gândim la modul în care această informație ar putea să o afecteze, a remarcat.

Dar nu tot screeningul genetic are loc în timp ce o femeie se așteaptă. În unele situații, se poate face înainte de a rămâne însărcinată. De exemplu, în timpul screeningului genetic pre-concepție, testele purtătoare pot fi făcute pentru a determina dacă mama sau tatăl poartă o anumită genă pentru tulburări genetice care ar putea rula în familii, cum ar fi fibroza chistică și anemia cu celule secera și ar putea fi transmise atunci când cuplul concepe.

O concepție greșită comună în rândul unor femei însărcinate este că singurul motiv pentru a face screeningul genetic și testarea diagnosticului este dacă ar urma să aibă un avort din cauza unui rezultat pozitiv, a spus Greiner. Dar nu este cazul, a spus ea.

Fie că o femeie decide sau nu să fie supusă screeningului genetic este propria alegere, deoarece rezultatele pozitive ar putea produce anxietate și emoții conflictuale. Un alt dezavantaj este că screeningurile genetice pot da rezultate fals pozitive, ceea ce înseamnă că pot fi greșite și îi determină pe părinții care sunt în așteptare să creadă că pruncele lor nenăscute ar putea avea anomalii genetice atunci când nu o fac. Există, de asemenea, șansa că screeningul nu va ridica o anomalie cromozomială sau un defect de naștere atunci când există.

De aceea, femeile însărcinate nu ar trebui să ia decizii cu privire la încetarea unei sarcini pe baza unui rezultat pozitiv de screening fără să obțină un test de diagnostic pentru a confirma sau a exclude un diagnostic.

Screening vs. testare diagnostică

Testele genetice de screening și testele de diagnostic nu sunt aceleași lucruri. Depistarea genetică măsoară un nivel de risc pentru bolile genetice la făt, a spus Greiner.

Testele de screening evaluează gradul de risc, sau șansa, că fătul poate avea anumite defecte comune la naștere. Dar ei nu pot spune cu certitudine dacă copilul are de fapt problema, potrivit Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi.

Testele de screening de primul trimestru se fac de obicei între a zecea și a 13-a săptămână de sarcină. Un test comun de screening măsoară nivelul anumitor substanțe din sângele mamei pentru a evalua riscul pentru sindromul Down și alte probleme cromozomiale. Un alt test de screening de prim trimestru, cunoscut sub denumirea de "translucență nucală", folosește ultrasunetele pentru a examina zona din spatele gâtului fătului pentru creșterea de lichide sau îngroșare, ceea ce poate indica un risc potențial pentru sindromul Down.

Un nou test de screening numit testare a ADN-ului fetal fără celule se face de obicei la a zecea săptămână de sarcină și folosește ADN-ul din sângele mamei pentru a detecta sindromul Down. Nu sunt acoperite de toate planurile de asigurări de sănătate, testarea ADN-ului fetal fără celule ar trebui să fie utilizat doar de femeile care prezintă un risc ridicat pentru anomalii cromozomiale, a spus Greiner la WordsSideKick.com.

"Știința este încă foarte nouă, iar pacienții ar trebui să utilizeze o anumită prudență", a spus Greiner, dar este important ca femeile să știe că ADN-ul fetal fără celule nu este un înlocuitor pentru testarea diagnostică dacă arată un rezultat pozitiv.

Unele teste de screening genetic pot fi efectuate în al doilea trimestru. Una dintre ele se numește „ecranul quad”, care măsoară patru substanțe specifice în sângele mamei și poate identifica tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down. Ecranul quad poate ajuta, de asemenea, la detectarea defectelor tubului neural, care sunt defecte de naștere ale creierului și ale măduvei spinării, cum ar fi spina bifida. O a doua ecografie, care se face în mod obișnuit între a 18-a și a 22-a săptămână de sarcină, poate căuta anomalii structurale ale fătului în curs de dezvoltare, cum ar fi defectele buzelor sau ale inimii și poate de asemenea detecta anumite afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down.

Testele de screening nu sunt considerate dăunătoare mamei sau fătului, dar rezultatele pozitive ale screeningului nu pot face un diagnostic definitiv. Dacă o femeie primește un rezultat pozitiv la un test de screening, ar trebui să discute opțiunile sale cu furnizorul de asistență medicală, inclusiv dacă ar dori să fie supus unor teste de diagnostic, care au o precizie și o fiabilitate mai mari decât doar screeningul genetic.

Testele de diagnostic pot detecta de fapt multe afecțiuni genetice cauzate de defecte ale unei gene sau cromozomii. De obicei, ei pot spune părinților potențiali dacă fătul lor are sau nu o problemă genetică particulară. Unele teste diagnostice prezintă riscuri pentru o femeie, cum ar fi un ușor risc de pierdere a sarcinii.

Două teste diagnostice comune

Ambele teste de diagnostic - prelevarea de viloze corionice și amniocenteza - sunt teste invazive și implică extragerea celulelor din făt și analizarea acestora la microscop. Apoi, geneticienii pot determina dacă fătul are prea puțini sau prea mulți cromozomi prezenți sau dacă cromozomii sunt deteriorați și ar putea duce la o problemă genetică.

Eșantionare Chorionic Villus (CVS)

Efectuat în primul trimestru de sarcină, de obicei la 10 până la 12 săptămâni, acest test de diagnostic implică prelevarea unui mic eșantion de celule din placenta. Țesutul placentar conține același material genetic ca și fătul și poate fi verificat pentru anomalii cromozomiale și alte tulburări genetice. Cu toate acestea, CVS nu poate identifica defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida, care pot fi detectate prin amniocenteză.

Cum se face: În funcție de locul în care este localizată placentă și folosind ultrasunete pentru îndrumare, un tub mic este introdus fie prin abdomenul mamei, fie prin vaginul său și o mostră de țesut mic este retrasă din placentă.

Riscuri posibile: CVS are un risc ușor mai mare de avort decât amniocenteza. CVS are un risc de 1% de avort spontan, potrivit Clinicii Mayo.

amniocenteza

"Amniocenteza este considerata standardul de aur pentru testarea genetica prenatala", a spus Greiner.

Cum se face: Un abdomen lung și subțire este introdus în abdomenul mamei pentru a obține o mostră de lichidul amniotic care înconjoară fătul. Procedura se face de obicei între a 15-a și a 20-a săptămână de sarcină, iar lichidul amniotic conține celule de la făt cu informații genetice despre copilul nenăscut.

Riscuri posibile: Amniocenteza prezintă un risc mai mic de avort decât CVS, aproximativ 1 din 400, a spus Greiner.

Pro și contra testelor genetice de diagnostic

Greiner a spus că unii dintre pacienții ei o întreabă de ce ar trebui să facă teste genetice prenatale, deoarece dacă se găsește un rezultat pozitiv, problema genetică detectată la copil nu poate fi schimbată, fixată sau tratată.

Ea răspunde la această întrebare spunându-i pacienților că nimănui nu le place o surpriză. Cunoașterea în avans a rezultatelor pozitive ale testelor poate ajuta părinții expectanți să planifice și să se pregătească, precum și acasă pentru un copil care poate avea nevoi speciale.

Greiner a spus că femeile trebuie să se întrebe dacă un rezultat pozitiv al testului de diagnostic le-ar provoca anxietate dacă aleg să continue sarcina sau dacă aceste descoperiri genetice pot oferi o liniște dacă decid să încheie sarcina ca urmare a diagnosticului.

Resurse aditionale

  • Aflați mai multe despre prelevarea de viloze corionice de la Clinica Mayo.
  • NIH: Ce teste pot avea nevoie în timpul sarcinii?
  • CDC: Fapte despre defectele de naștere






Descoperiri Științifice

Cercetare


Science News




Categorii Populare


RO.WordsSideKick.com
Toate Drepturile Rezervate!
Reproducerea Oricăror Materiale Permise Prostanovkoy Doar Link-Ul Activ La Site-Ul RO.WordsSideKick.com

© 2005–2019 RO.WordsSideKick.com