Obținerea Genomului Dvs. Proiectat La Numirea Unui Doctor Este O Idee Bună?

{h1}

O opinie publicată astăzi în revista annals of internal medicine susține că screeningul genomic ar trebui să devină în timp o parte mai importantă a îngrijirii medicale. Dar un expert a cerut prudență.

Testele genetice ar trebui să facă parte din rutina unui control medical? Potrivit unui articol de opinie publicat astăzi (30 iulie) în revista Annals of Internal Medicine, răspunsul - cel puțin pe termen lung - este da. Mai mult, un astfel de screening ar putea identifica până la 4 milioane de persoane din SUA care sunt expuse riscului de cancer și de boli de inimă, astfel încât medicii pot viza acele persoane cu îngrijire preventivă.

Articolul, scris de dr. Michael Murray, medic și genetician la Școala de Medicină a Universității Yale, a încetat să susțină că fiecare pacient care intră astăzi în cabinetul medicului ar trebui să-și facă testarea genomului pentru bolile genetice. Și Murray a recunoscut că medicii încă nu știu ce fac de fapt majoritatea genelor din corp, limitând beneficiile testării genetice pentru pacienții tipici. Dar el a susținut că pentru un subset mic de pacienți, testarea genetică ar putea fi de o valoare atât de mare încât să se merite la un model mai „de rutină” de screening genomic.

"O estimare conservatoare este că, necunoscut de ei, cel puțin 1 la sută din populația Statelor Unite are un risc genetic identificabil pentru cancer sau boli de inimă care ar putea fi detectate și gestionate clinic printr-o abordare [screening genomic]", a scris Murray. "Identificarea acelor 3 [milioane] la 4 milioane de persoane și reducerea eficientă a riscului sunt obiective demne." [Cum funcționează genetica?]

În timp ce Murray lucrează la Yale, el servește și în consiliul științific consultativ pentru Invitae, conform unui formular de dezvăluire care însoțește articolul. Invitae este o companie de testare genetică care ar putea profita de o creștere a acestui tip de screening. Murray este, de asemenea, un fost angajat al Geisinger Health System, al cărui program de screening GenomeFIRST l-a citat în mod aprobator în articol.

Aedin Culhane, genetician de cercetare la Harvard T.H. Școala de sănătate publică Chan, care nu a fost implicată în redacție, a spus că estimarea lui Murray a numărului de persoane cu mutații periculoase testabile este plauzibilă și, de fapt, probabil scăzută.

"Într-un studiu al genomilor oamenilor din Islanda, proiectul deCode a estimat că peste 7 la sută dintre oameni au o genă cu mutație, iar multe dintre aceste gene au asociații de boli cunoscute", a spus Culhane pentru WordsSideKick.com. (DeCode este o companie islandeză de genetică.)

Cu toate acestea, există motive semnificative pentru a fi îngrijorat de creșterea rolului de screening genomic în îngrijirile medicale de rutină, a spus Culhane.

În primul rând, medicii încă lucrează la modul de implementare utilă a datelor de screening, a spus ea. Oamenii de știință ar putea, de exemplu, să-și dea seama că o anumită genă crește marginal riscul unei boli date. Dar, fără să știi cum interacționează gena cu alte gene sau cu factori de mediu, a spus Culhane, știind că cineva are acea genă nu îți spune multe despre sănătatea individului. Și acum, a spus ea, medicii nu sunt pregătiți să interpreteze în mod util testele genetice în acest fel.

A spus că medicii pot face această interpretare, a spus că va necesita mai mult decât să testeze persoane suplimentare (deși acest lucru, în special într-un context academic, va fi o mare parte a acesteia). O știință matură a screeningului genomic pentru boală va necesita noi tehnici și putere de calcul indisponibilă în prezent pentru reunirea bazelor de date uriașe de date genetice și de sănătate publică, a spus ea.

A doua problemă cu efectuarea unui screening mai genomic pentru boală, a spus Culhane, este că companiile private pot avea conflicte de interese. Și aceste companii ar putea avea o preocupare prea mică pentru confidențialitatea persoanelor ai căror genomuri ar ajunge să fie testate și prea puțină dorință de a-și împărtăși datele cu academicienii care lucrează la cercetare și terapii, a spus ea. De multe ori, companiile private nu își împărtășesc datele public în același mod în care fac geneticii academici, iar aceste grupuri au interesul de a transforma aceste date în produse comerciale și comercializabile. Unele dintre primele gene care au fost asociate vreodată cu un risc de cancer, BRCA1 și BRCA2, au fost brevetat de o companie privată care a încercat să valorifice datele despre pacienți, a menționat Culhane. (Acest brevet a fost răsturnat mai târziu.)

„Din ce în ce, pe măsură ce viața noastră și datele despre noi merg online, companiile mari au acces [la] mai multe date despre noi decât își pot imagina majoritatea oamenilor”, a spus Culhane. Și „odată ce datele sunt online, este dificil să le elimini și… aceste date pot fi utilizate în moduri în care colectorul de date a fost dificil de imaginat”.

Pe drum, a spus Culhane, are sens că screeningul genomic ar putea deveni o parte mai de rutină a îngrijirii medicale. Dar spre deosebire de Murray, ea a spus că nu crede că a venit timpul.

Nota editorului: Această poveste a fost actualizată 1 august pentru a clarifica comentariile lui Culhane cu privire la riscurile implicării companiilor private în screeningul genomic.

Publicat inițial pe WordsSideKick.com.






Descoperiri Științifice

Cercetare


Science News


Ce Este Un Sherpa?
Ce Este Un Sherpa?

Mașina De Enigmă De Fabricare A Codului Nazist Este La Licitație
Mașina De Enigmă De Fabricare A Codului Nazist Este La Licitație

Raftul De Gheață Antartic Crăpător Setat La Nașterea Unui Nou Iceberg
Raftul De Gheață Antartic Crăpător Setat La Nașterea Unui Nou Iceberg

Alunecare Impresionantă Masivă Detectată În Alaska Îndepărtată
Alunecare Impresionantă Masivă Detectată În Alaska Îndepărtată

Brut! Imaginile De Mare Viteză Arată Ce Se Întâmplă Când Strănută
Brut! Imaginile De Mare Viteză Arată Ce Se Întâmplă Când Strănută


RO.WordsSideKick.com
Toate Drepturile Rezervate!
Reproducerea Oricăror Materiale Permise Prostanovkoy Doar Link-Ul Activ La Site-Ul RO.WordsSideKick.com

© 2005–2020 RO.WordsSideKick.com