Cum Dovedesc Oamenii De Știință Că Bebelușii Gemeni Aveau Genele Lor Editate?

{h1}

Întrebările se învârtesc după anunțul că primii copii editați de gene au luat naștere la începutul acestei luni - inclusiv ce au făcut exact cercetătorii și dacă chiar au făcut-o.

el jiankui

Savantul He Jiankui și-a prezentat datele despre bebelușii editați de gene la Hong Kong pe Wedsneday (28 noiembrie)

Întrebările se învârtesc după anunțul că primii copii editați de gene au luat naștere la începutul acestei luni - inclusiv ce au făcut exact cercetătorii și dacă a funcționat.

Anunțul a venit printr-un videoclip YouTube postat duminică (25 noiembrie) de Jiankui He, un om de știință chinez. El a lansat videoclipul după ce MIT Technology Review a raportat existența documentelor de studiu clinic care indică faptul că cercetătorii recrutau potențiali părinți pentru un studiu de editare a genelor a embrionilor care vor fi apoi implantați prin fertilizare in vitro. La scurt timp, Associated Press a raportat că susține că două fete gemene, numite LuLu și NaNa, s-au născut în urmă cu câteva săptămâni.

Dar oamenii de știință s-au lăsat scrâșnind să înțeleagă ce au făcut exact El și colegii săi și dacă redactarea genelor lor a reușit. El și-a prezentat public datele pentru prima dată la cel de-al doilea Summit internațional privind editarea genomului uman la Hong Kong, pe 28 noiembrie, fără să lase organizatorii conferinței să cunoască în prealabil conținutul prezentării, doar una dintre numeroasele plecări de la normele științifice tradiționale și de bioetică. [Genetica după numere: 10 povești tantalizante]

"Acest lucru este destul de deranjant și este un șoc pentru toți oamenii din domeniu", a declarat Chengzu Long, profesor asistent de medicină la New York University Langone Health, care lucrează cu tipul de editare a genelor El și colegii săi susțin că au făcut-o..

Dovedind-o

Experții contactați de WordsSideKick.com toți spun că suspectează că El și colegii săi au încercat cu adevărat să editeze genele gemenilor așa cum spun ei. Probabil că acesta nu este o farsă sau o cascadorie precum celebrul fals al cultului Raëlian din 2002, în care un grup de credincioși OZN au pretins că au clonat cu succes un om.

„S-a făcut ceva”, a spus geneticianul Eric Topol, directorul Scripps Research Translational Institute din California. „Asta putem spune”.

Kiran Musunuru, profesor asociat de medicină cardiovasculară și genetică la Perelman School of Medicine de la Universitatea din Pennsylvania, este unul dintre puținii cercetători care a văzut datele sale. Presa asociată i-a furnizat un manuscris nepublicat al pretențiilor lui He de a revizui. Manuscrisul a fost deodată convingător și deranjant, a spus Musunuru pentru WordsSideKick.com.

„Datele pe care le-am văzut în manuscris au fost în concordanță cu editarea întâmplării în embrioni și editarea persistând în gemeni după ce s-au născut”, a spus el.

În mod enervant, a adăugat Musunuru, această editare a fost defectuoasă. Cercetătorii au folosit o tehnică numită CRISPR-Cas9 pentru a tăia o genă numită CCR5 din embrionii care s-au dezvoltat în LuLu și NaNa. Persoanele cu mutații în această genă arată adesea o anumită rezistență la infecția cu HIV, care a fost beneficiul pe care El și colegii săi au dorit să-l transmită. Dar, într-un gemen, a spus Musunuru, modificările genelor într-una dintre cele două copii ale CCR5 au avut succes, ceea ce înseamnă că cealaltă copie era activă. Acesta gemeni, a spus el, nu va primi niciun beneficiu pentru imunitate împotriva HIV. Și în ambii embrioni, au existat dovezi de mozaicism - unele celule care poartă gena editată, iar altele purtând originalul. În timpul discuției sale, El a menționat că într-un embrion, există dovezi ale unui posibil efect off-target, în care instrumentele moleculare pe care oamenii de știință le folosesc pentru a edita genomul vizează locul greșit, modificând gene pe care cercetătorii nu au însemnat să le schimbe.. [Bionic Human: Top 10 Technologies]

"Mi se pare absolut îngrozitor faptul că au luat aceste embrioni care aveau probleme clare cu editarea și au mers mai departe cu ei", a spus Musunuru. "Cum ai putut face asta?"

În prezentarea sa, El a spus că o altă sarcină folosind un embrion editat de gene este în curs de desfășurare.

Actualizarea procesului

Într-un proces științific tipic, au spus specialiștii, datele de la gemeni ar fi publicate sau prezentate mai pe larg pentru a fi revizuite de către o gamă largă de oameni de știință. În mod ideal, a spus Musunuru, ar exista o confirmare independentă a secvențierii genetice: ADN-ul ar fi colectat atât de la părinți, cât și de la gemeni, pentru a arăta că ediția a avut loc cu adevărat și că orice mutații ale genelor copiilor nu au fost transmise de la mamă și tată. (El a arătat date în discuția sa cu dovezi ale unei astfel de secvențări.)

Secvențarea a adăugat gene pentru a căuta modificările în CCR5 nu a fost atât de complicată. Celulele pot fi prelevate din embrioni pentru secvențiere genetică înainte de a fi chiar implantate în pântecele mamei, a spus el. Potrivit lui Musunuru, în manuscrisul nepublicat, El și colegii săi spun că au luat celule din placenta și din sângele cordonului ombilical pentru secvențiere genetică.

În Hong Kong, El a prezentat datele pe care Musunuru le-a descris citirea în manuscrisul nepublicat, inclusiv posibilul efect off-target în embrionul timpuriu, pe care El a susținut că nu este prezent la copil după naștere. Dar detectarea efectelor off-target este foarte complicată, a spus Topol. Descoperirea acestor greșeli este „mai ușor spus decât făcut”, a spus Topol pentru WordsSideKick.com.

ADN-ul este înfășurat în interiorul celulei ca un fir de încordare cu o structură 3D complexă, a spus el. Efectele în afara țintei s-ar putea întâmpla oriunde de-a lungul acestui morman de molecule, așa că sunt greu de găsit. Mai mult decât atât, ramificările oricărei greșeli ar putea avea ecouri pentru generații, având în vedere că LuLu și NaNa își vor transmite genele editate către propriii lor copii.

„Cuvintele„ consecințe profunde în aval ”nu fac dreptate”, a spus Topol.

Nu este clar ce ar putea însemna posibila modificare pentru sănătatea gemenilor; e posibil ca fetele să fie în regulă, a spus el, dar generațiile viitoare ar putea suferi.

"Vă puteți imagina un scenariu în care o mutație dăunătoare cruțează unul dintre corpurile fetei în cea mai mare parte, dar ajunge în ouăle ei și atunci cine va fi afectat? Copiii ei", a spus Musunuru.

Beneficiu discutabil

Chiar dacă editarea a funcționat în sensul că gemenii poartă într-adevăr genele editate în celulele lor, nu este atât de clar că aceste modificări le vor face bine. Și este aproape imposibil de testat dacă funcționează în lumea reală.

Potrivit Topol, cercetătorii ar putea elimina celulele din gemeni pentru a testa dacă HIV le-ar putea infecta în vasele de laborator. Cu toate acestea, modificările nu conferă imunitate totală împotriva HIV, ci doar rezistență, a spus Kelly Hills, consultant în bioetică la firma Rogue Bioethics. Nu are cum să știe cu adevărat că au un efect din lumea reală, a spus Hill, cu excepția cazului în care ați expune bebelușii la HIV în mod repetat și ați descoperit că nu au primit o infecție. Aceasta, desigur, a spus ea, ar fi sălbatic neetică.

„Nu vom ști niciodată dacă a avut succes”, a spus Hills Science Live.

  • 10 Lucruri uimitoare Oamenii de știință au făcut doar cu CRISPR
  • Dezlegarea genomului uman: 6 repere moleculare
  • 5 tehnologii uimitoare care revoluționează biotehnologia

Nota editorului: Această poveste a fost actualizată la 12:10 p.m. ET pentru a corecta titlul și afilierea lui Kiran Musunuru. El este la Universitatea din Pennsylvania, nu la Universitatea Harvard. Numele lui Kelly Hills a fost, de asemenea, corectat.

Publicat inițial pe WordsSideKick.com.






Descoperiri Științifice

Cercetare


Science News


Cuplurile Care Lucrează Împreună Pentru A Avea Sănătate Au Mai Mult Succes
Cuplurile Care Lucrează Împreună Pentru A Avea Sănătate Au Mai Mult Succes

Mândrie Gay? Faimosii Lei Masculi Doar Îmbrățișați
Mândrie Gay? Faimosii Lei Masculi Doar Îmbrățișați

Creatură Bizară Găsită În Coconul Vechi De 200 De Milioane De Ani
Creatură Bizară Găsită În Coconul Vechi De 200 De Milioane De Ani

Tratamentul Șocant Ajută Disfuncția Erectilă
Tratamentul Șocant Ajută Disfuncția Erectilă

Armata Testează Un Tanc Invizibil?
Armata Testează Un Tanc Invizibil?


RO.WordsSideKick.com
Toate Drepturile Rezervate!
Reproducerea Oricăror Materiale Permise Prostanovkoy Doar Link-Ul Activ La Site-Ul RO.WordsSideKick.com

© 2005–2019 RO.WordsSideKick.com