Controversa Charlie Gard: Ce Cauzează Starea Rară A Sugarului?

{h1}

Charlie gard are o afecțiune genetică rară, care duce de obicei la moarte în primele luni de viață. Iată de ce starea are efecte atât de devastatoare asupra organismului.

Charlie Gard, un sugar bolnav final din Marea Britanie, primește atenție internațională, deoarece părinții lui sunt în căutarea unui tratament experimental pe care speră că l-ar putea ajuta pe fiul lor, al cărui tip rar de „epuizare a ADN-ului” duce de obicei la moarte în primele câteva luni de viață. Dar ce cauzează această afecțiune și de ce are efecte atât de devastatoare asupra organismului?

Charlie s-a născut pe 4 august 2016 și a fost internat la Great Ormond Street Hospital din Londra încă din octombrie, potrivit The New York Times. Tânărul de 11 luni nu poate respira singur, are convulsii și este orb și surd, a relatat Times. Părinții lui vor să-l ducă în Statele Unite pentru un tratament experimental, dar medicii săi nu au fost de acord, spunând că tratamentul nu va ajuta și nu va extinde decât suferința lui Charlie. În schimb, spitalul a ajuns la concluzia că cel mai uman om de făcut ar fi să-l îndepărtezi pe Charlie de sprijinul de viață. [27 Cele mai ciudate cazuri medicale]

Cazul a reînnoit dezbaterea cu privire la drepturile părinților de a solicita tratament pentru copiii lor. Câteva instanțe britanice s-au confruntat cu spitalul, iar sprijinul de viață al copilului a fost retras în 30 iunie. Cu toate acestea, părinții lui au declarat de atunci că spitalul a amânat retragerea pentru a le oferi mai mult timp pentru a-și lua rămas bun de la copilul lor., potrivit The Guardian.

Starea lui Charlie se numește sindromul de epuizare a ADN-ului mitocondrial encefalomiopatic. Este cauzată de mutații ale genelor care ajută la menținerea ADN-ului găsit în interiorul mitocondriilor („centralele” celulelor) care transformă nutrienții în energie și au propriul set de ADN.

În cazul lui Charlie, mutația se află într-o genă numită RRM2B, care este implicată în crearea acestui ADN mitocondrial, potrivit Institutelor Naționale de Sănătate. Mutația duce la o reducere a cantității de ADN mitocondrial și împiedică mitocondria să funcționeze corect.

Afecțiunea afectează multe organe din corp, dar în special mușchii, creierul și rinichii, care au cerințe mari de energie, spune NIH. Poate provoca slăbiciune musculară, microcefalie (o dimensiune a capului mai mică decât cea normală), probleme renale, convulsii și pierderi de auz. Slăbiciunea mușchilor folosiți pentru respirație poate duce la probleme grave de respirație și, în cazul lui Charlie, a necesitat să fie plasat pe un ventilator.

Starea este extrem de rară; înainte de cazul lui Charlie, doar aproximativ 15 sugari din întreaga lume au fost raportați să aibă această formă particulară a sindromului de epuizare a ADN mitocondrial, conform NIH.

Simptomele încep de obicei foarte devreme în viață; Charlie a început să dea semne când avea doar câteva săptămâni, relatează Times. Și bebelușii cu această afecțiune de obicei nu supraviețuiesc dincolo de fragedă pruncie. Într-o revizuire în 2008 a cazurilor a șapte sugari cu sindromul de epuizare a ADN mitocondrială din cauza mutațiilor din gena RRM2B, toate au murit înainte de a împlini vârsta de 4 luni.

Nu există o vindecare a afecțiunii, iar tratamentul constă în gestionarea simptomelor, cum ar fi furnizarea de suport nutrițional sau utilizarea unui ventilator pentru a ajuta respirația, potrivit unei analize a Universității din Washington.

Părinții lui Charlie au spus că își doresc ca fiul lor să aibă un tratament experimental numit terapie cu nucleozide, un tratament nedovedit care vizează materialele ADN pe care celulele sale nu le pot produce. Acest tratament a fost utilizat anterior la pacienții cu o formă mai puțin severă de epuizare a ADN-ului mitocondrial, cunoscută sub numele de mutație TK2, potrivit Times. Cu toate acestea, terapia nu a fost niciodată utilizată pe cineva cu mutații RRM2B. Și chiar medicul care a acceptat inițial să îi ajute pe Gards să caute acest tratament ulterior a recunoscut că terapia este puțin probabil să-l ajute pe Charlie, pentru că bebelușul se afla în stadiul târziu al bolii.

Recent, spitalul de copii Bambino Gesù din Italia a întrebat dacă Gard ar putea fi transferat în unitatea sa pentru îngrijire, dar Spitalul Great Ormond Street a refuzat să se mute Gard, invocând motive legale, potrivit The Washington Post. Secretarul de externe al U.K., Boris Johnson, a mai spus că este „corect ca deciziile să fie continuate să fie conduse de opinia medicală de specialitate, susținută de instanțe”, în conformitate cu interesele copilului, potrivit Press Association, o agenție de știri din U.K.

Articolul original pe Știința în direct.






Descoperiri Științifice

Cercetare


Science News


Trump To Scrap Clean Power Plan: Ce Înseamnă Asta Pentru Pământ
Trump To Scrap Clean Power Plan: Ce Înseamnă Asta Pentru Pământ

Utilizarea Potului În Timp Ce Gravidă Nu Este Legată De Riscurile De Naștere
Utilizarea Potului În Timp Ce Gravidă Nu Este Legată De Riscurile De Naștere

Poduri De Rufe Și Copii: Leziuni Ale Ochilor În Creștere
Poduri De Rufe Și Copii: Leziuni Ale Ochilor În Creștere

Cele Mai Moarte Cutremure Din Istorie
Cele Mai Moarte Cutremure Din Istorie

Furnicile Scurry Pe 'Treadmills' Pentru Știință
Furnicile Scurry Pe 'Treadmills' Pentru Știință


RO.WordsSideKick.com
Toate Drepturile Rezervate!
Reproducerea Oricăror Materiale Permise Prostanovkoy Doar Link-Ul Activ La Site-Ul RO.WordsSideKick.com

© 2005–2020 RO.WordsSideKick.com