Modificările Cromozomiale Punctează Autismul, Schizofrenia, Spune Studiul

{h1}

O ștergere a genomului uman poate crește șansa unei persoane de a dezvolta autism sau schizofrenie de 14 ori.

Oamenii care posedă o modificare specifică a unuia dintre cromozomii lor au aproape 14 ori mai multe șanse să dezvolte o tulburare sau schizofrenie din spectrul autismului decât cei fără această modificare, potrivit unui nou studiu.

Schimbarea, care se numește ștergere, se întâmplă atunci când lipsește o secțiune a cromozomului 17. Ștergerea se găsește doar la persoanele care au o tulburare a spectrului de autism, o întârziere de dezvoltare sau schizofrenie, a declarat cercetătorul de studiu David H. Ledbetter, profesor de genetică la Universitatea Emory.

"Acest lucru este doar adăugând încă unul la acea listă cu mutații genetice în creștere rapidă" asociate cu autismul pe care medicii l-ar putea folosi pentru a măsura riscul de autism și schizofrenie la copii, Ledbetter a declarat pentru MyHealthNewsDaily.

Nu toate persoanele cu autism, o întârziere în dezvoltare sau schizofrenie au această ștergere. Dar toate persoanele care au modificarea cromozomului vor dezvolta o formă a tulburărilor, indiferent dacă este ușoară sau suficient de puternică pentru un diagnostic, a spus el.

Schizofrenia și autismul sunt tulburări separate, dar alte cercetări recente au arătat că cele două au asemănări genetice.

"Cel putin intr-un subset de autism si un subset de schizofrenie, aceleasi [modificari genetice] joaca un rol major in ambele", a spus Ledbetter. „Va fi interesant în viitor, pentru că vom avea capacitatea de a identifica acest tip de ștergere la copiii mici și de a-i urma pentru a afla de ce unii dintre ei dezvoltă autism, iar alții nu.”

Noul studiu a fost publicat astăzi (4 noiembrie) în American Journal of Human Genetics.

Detectarea ștergerii

Cercetătorii au căutat într-o bază de date genetică formată din 15.749 de persoane cu întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau tulburare a spectrului de autism.

Ei au descoperit că 18 dintre aceste persoane au avut ștergerea pe cromozomul 17. Dar nici una dintre cele 4.519 de persoane sănătoase testate nu a avut ștergerea, potrivit studiului.

Cercetătorii au urmărit nouă dintre cele 18 persoane din baza de date cu ștergerea genetică. Studiul a spus că toate cele nouă aveau deficiențe cognitive, iar șase dintre ele aveau autism.

Pentru a confirma aceste descoperiri, cercetătorii au analizat alte două baze de date care aveau informații genetice pentru 7.522 de persoane cu autism sau schizofrenie. Ei au descoperit aceeași ștergere la două persoane cu tulburare a spectrului de autism sau cu tulburări cognitive și la patru adulți cu schizofrenie. Niciuna dintre cele 43.076 persoane sănătoase testate nu a avut ștergerea.

„Asta înseamnă că ștergerea are un efect fenotipic major”, a spus Ledbetter. "Se poate manifesta ca întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau autism, sau nu poate fi diagnosticat și recunoscut până la vârsta adultă, atunci când există manifestări psihiatrice care duc la un diagnostic de schizofrenie."

În conformitate cu cercetarea

Unele dintre persoanele cu ștergere au avut și alte probleme de sănătate, cum ar fi chisturile renale și diabetul.

"Începem să apreciem acum că, de multe ori, când vorbim despre afecțiuni psihiatrice, nu vine chiar de la sine", a declarat Andy Shih, vicepreședintele științei pentru Autism Speaks, care nu a fost implicat în studiu. "De multe ori, vezi o serie de alte condiții care călătoresc cu autism."

Lucrările anterioare au găsit gene care sunt asociate cu autismul, dar aceste gene au o „penetrare scăzută”, ceea ce înseamnă că genele au fost găsite și la persoanele care nu au niciun simptom de autism, a spus Patricia Rodier, profesor la școala Universității din Rochester din Medicină și Stomatologie.

"Dar, în acest caz, se pare că practic toate persoanele care au această anomalie a acestei gene au unele simptome", a spus Rodier, care nu a fost implicat în studiu.

Noile descoperiri ar putea fi utilizate într-un test genetic care ar putea ajuta oamenii să confirme un diagnostic de autism sau schizofrenie, precum și să determine riscul de a dezvolta una dintre aceste afecțiuni, a spus Rodier.

  • Autism: simptome, diagnostic și tratamente
  • RMN-ul creierului ar putea ajuta la diagnosticarea autismului
  • Top 10 boli misterioase






Descoperiri Științifice

Cercetare


Science News


Cizmele De Creier Pot Declanșa Visele Lucide
Cizmele De Creier Pot Declanșa Visele Lucide

Migrație Uimitoare: Fotografii Cu Macarale Sandhill
Migrație Uimitoare: Fotografii Cu Macarale Sandhill

Cele Mai Bune Aplicații De Urmărire A Perioadei
Cele Mai Bune Aplicații De Urmărire A Perioadei

Date Despre Rinichi
Date Despre Rinichi

15 State Americane Alcătuiesc „Centura De Diabet” Identificată Recent
15 State Americane Alcătuiesc „Centura De Diabet” Identificată Recent


RO.WordsSideKick.com
Toate Drepturile Rezervate!
Reproducerea Oricăror Materiale Permise Prostanovkoy Doar Link-Ul Activ La Site-Ul RO.WordsSideKick.com

© 2005–2020 RO.WordsSideKick.com