Senatorul republican Rick Santorum a renunțat la cursa prezidențială în urma unei spitalizări recente a fiicei sale de 3 ani, care suferă de un defect cromozomial numit Trisomie 18.
Trisomia 18, cunoscută și sub denumirea de sindrom Edward, este o afecțiune cauzată de o persoană care moștenește trei versiuni ale cromozomului 18 în locul celor două obișnuite. Defectul apare la aproximativ una din 3.000 de nașteri vii și, mai des, duce la avorturi.
Problemele de dezvoltare cauzate de Trisomia 18 sunt mai periculoase pentru viață în primele luni și ani de viață decât cele cauzate de sindromul Down, o afecțiune aferentă care rezultă din moștenirea a trei copii ale cromozomului 21. Doar 10 la sută dintre copiii născuți cu Trisomie 18 supraviețuiesc la primele lor zile de naștere și foarte puțini trăiesc până la vârsta adultă.
Prezența excesului de material genetic din cromozomul 18 suplimentar poate provoca o serie de complicații care variază în severitate de la caz la caz. Unele dintre cele mai grave probleme sunt defecte cardiace, disfuncții renale, un tract digestiv din interior, deconectarea esofagului și stomacului, lichid la creier și întârzieri de dezvoltare severe.
Trisomia - indiferent dacă este vorba de 18, 21 sau una dintre cele mai rare forme - apare atunci când diviziunea celulară se desfășoară anormal la unul sau celălalt părinte. În general, oamenii au 23 de perechi de cromozomi în fiecare dintre celulele lor, iar acestea se împart pentru a crea spermă sau ouă care conțin fiecare doar un set de cromozomi; în timpul fertilizării, sperma și ovulul se combină pentru a crea un embrion cu 23 de perechi de cromozomi, așa cum are fiecare părinte.
Cu toate acestea, dacă una dintre perechile cromozomului părinte nu reușește să se separe în mod corespunzător în timpul diviziunii celulare, un spermatozoid sau ovul se poate încheia cu oa doua copie a unuia dintre cromozomi. Dacă spermatozoizii sau ovulul ajung la fertilizare, embrionul rezultat va avea și această copie suplimentară a cromozomului (cel de-al 18-lea în cazul Trisomiei 18).
👉 Сохраненная копия
Fiica de 3 ani a lui rick santorum suferă de această afecțiune. Ce este?