Copiii Cu Tulburări Osoase Rare Și Moarte Câștigă Speranță Din Noua Terapie

{h1}

Bebelușii cu o afecțiune osoasă, adesea fatală, numită hipofosfazie, au experimentat vindecarea oaselor după utilizarea unei terapii experimentale.

Când Lindsey Elsaesser era însărcinată cu 20 de săptămâni, o ecografie a dezvăluit că fetița ei nenăscută avea oase extrem de fragile. Medicii bănuiau că copilul avea o tulburare osoasă și nu va trăi mult după naștere.

„Au crezut că va muri din cauza insuficienței respiratorii, deoarece oasele ei erau atât de slabe”, a spus Elsaesser.

Când fiica lui Elsaesser, Evie, s-a născut în septembrie 2009, medicii au fost precauți optimist în legătură cu starea ei. În timp ce oasele lui Evie erau transparente în razele X, acestea îi susțineau suficient plămânii.

Dar două săptămâni mai târziu, Evie a început să aibă convulsii, iar un test genetic a relevat că are hipofosfatazie, o afecțiune metabolică rară care împiedică depozitarea corectă a mineralelor precum calciul și fosforul în oase.

Pentru bebelușii ca Evie, cu forme severe ale bolii, starea este în pericol pentru viață, iar jumătate mor înainte de vârsta de un an. În fiecare caz cunoscut la vremea când Evie s-a născut, sugarii cu hipofosfatazie și convulsii au murit în termen de 18 luni, a spus Elsaesser.

Nu există un tratament medical aprobat pentru hipofosfatasie, dar, datorită unei noi terapii experimentale, perspectivele se pot schimba.

La vârsta de 2 luni, lui Evie i s-a administrat un medicament numit asfotază alfa, o proteină concepută pentru a lua locul unei enzime care nu funcționează corect la pacienții cu hipofosfatazie.

Evie are acum 2 ani și poate să stea și să meargă cu un plimbător. În luna mai trecută, ea a putut să renunțe la asistența respiratorie, pe care o folosea de 17 luni, a spus Elsaesser, care acum are 28 de ani și locuiește în Omaha, Neb.

"Fără tratament, oasele ei s-ar fi deteriorat", până nu mai putea respira, a spus Elsaesser.

Nou medicament

Evie a făcut parte dintr-un studiu clinic al asfotazei alfa, ale cărui rezultate vor fi publicate mâine (8 martie) în New England Journal of Medicine.

În studiu, care a inclus 11 sugari și copii cu hipofosfatazie severă, oasele vindecate de droguri, au redus deformările scheletului și au îmbunătățit puterea și abilitățile de respirație ale copiilor. Un copil de 3 ani care nu a putut sta înainte de tratament a urcat pe o scară cu asistență după două luni de terapie. Și un copil care a necesitat sprijin respirator atunci când s-a născut, a fost în afara sprijinului la 2 ani și a putut să meargă și să alerge la 3 ani.

„Această terapie s-a dovedit a fi salvatoare de viață la acești sugari, și în multe cazuri, restabilirea sănătății”, a declarat cercetătorul de studiu Dr. Michael Whyte, director medical-științific al Centrului pentru Boli Metabolice ale oaselor și Cercetări Moleculare la Shriners Spitale pentru copii din Sf. Ludovic.

Încercările anterioare de a trata pacienții prin transfuzia enzimei necesare în sângele lor s-au dovedit nereușite. Cu această nouă terapie, cercetătorii au conceput proteina, astfel încât să-și croiască drumul către oase „acolo unde chiar trebuie să fie”, a spus Whyte.

După două luni de tratament, 90 la sută dintre pacienți au arătat modificări ale razelor X care au fost suficient de semnificative pentru a-i considera receptivi la medicament. Un pacient, care nu avea oase vizibile în razele X la începutul studiului, nu a răspuns inițial la medicament, dar a fost capabil să miște toate membrele după șapte săptămâni de tratament. Nouă dintre pacienți continuă să primească terapia.

Un pacient a murit în timpul studiului, dar acest lucru a fost determinat să nu fie legat de tratament.

Cel mai frecvent efect secundar al tratamentului a fost o reacție la locul injectării. Alte reacții adverse observate la pacienții din studiu, precum infecțiile și problemele respiratorii, sunt în concordanță cu simptomele acestei afecțiuni, au spus cercetătorii.

Tratament promițător

„Este extrem de promițător”, a declarat despre tratamentul Dr. David Rimoin, medic genetician la Cedars-Sinai Medical Center din Los Angeles. „Se pare că, fără nicio întrebare, funcționează la acești pacienți”, a spus Rimoin.

Vor fi necesare lucrări viitoare pentru a vedea dacă medicamentul poate inversa complet afecțiunea, dacă este început imediat după ce este diagnosticat, a spus Rimoin, care împreună cu colegii săi colectează informații despre pacienții cu hipofosfatazie pentru a înțelege mai bine cursul natural al bolii. Acest lucru îi va ajuta pe cercetători să știe cât de eficiente sunt terapiile atunci când sunt utilizate, Rimoinsaid.

Astăzi, Evie se descurcă excelent și este înscris la cursuri de muzică, a spus Elsaesser. A avut mai multe intervenții chirurgicale pe picioare și cap, dar dacă nu vă uitați cu atenție, „chiar nu puteți spune că este bolnavă”, a spus Elsaesser.

Elsaesser intenționează să continue Evie în terapie. „S-a făcut o lume diferențiată pentru ea”, a spus Elsaesser. În cele din urmă, Elsaesser speră că terapia va înlocui nevoia lui Evie de sechestru.

Noul studiu a fost finanțat în parte de Enobia Pharma, o companie care a fabricat asfotază alfa. Luna trecută, compania a fost achiziționată de Alexion, care este actualul dezvoltator de droguri.

Whyte și colegii testează în prezent tratamentul la adulți și copii cu forme mai puțin severe de hipofosfatazie.

Da-l mai departe:Bebelușii cu o afecțiune osoasă care pot pune viața în viață, adesea fatală, și-au văzut simptomele îmbunătățite după utilizarea unei terapii experimentale.

Această poveste a fost oferită de MyHealthNewsDaily, un site suror la WordsSideKick.com. Urmați MyHealthNewsDaily, scriitorul personalului Rachael Rettner pe Twitter @RachaelRettner. Găsește-ne Facebook.






Descoperiri Științifice

Cercetare


Science News


Ce Este Infraroșu?
Ce Este Infraroșu?

Ecosistemele Modificate Dramatic De Cutremur Și Tsunami Din Chile
Ecosistemele Modificate Dramatic De Cutremur Și Tsunami Din Chile

11 Elefanti Asiatici Salvati Din Craterul Cu Bombe Umplute Cu Noroi
11 Elefanti Asiatici Salvati Din Craterul Cu Bombe Umplute Cu Noroi

Ce A Cauzat Într-Adevăr Vocile În Capul Lui Joan Of Arc?
Ce A Cauzat Într-Adevăr Vocile În Capul Lui Joan Of Arc?

Galerie De Imagini: Creierul Lui Einstein
Galerie De Imagini: Creierul Lui Einstein


RO.WordsSideKick.com
Toate Drepturile Rezervate!
Reproducerea Oricăror Materiale Permise Prostanovkoy Doar Link-Ul Activ La Site-Ul RO.WordsSideKick.com

© 2005–2020 RO.WordsSideKick.com