Testul Genetic Ar Putea Dezvălui Mai Bine Anomaliile Fetale

{h1}

Un nou test poate fi mai bun în detectarea modificărilor genetice potențial dăunătoare la copii înainte de a se naște decât metodele actuale, spun cercetătorii.

Un nou test poate fi mai bun în detectarea modificărilor genetice potențial dăunătoare la copii înainte de a se naște decât metodele actuale, spun cercetătorii.

Testul, numit microarray cromozomial, a detectat mai multe nereguli care ar putea duce la boli genetice - cum ar fi secțiuni lipsite sau repetate ale codului genetic - decât a făcut cariotiparea, care este metoda standard actuală de testare prenatală.

De exemplu, copiii cărora le lipsește o mică parte din cromozomul 22 se vor naște cu sindromul DiGeorge, care poate provoca defecte cardiace severe și întârzieri de dezvoltare. În studiu, un microarray cromozomial a detectat această secțiune lipsă și a diagnosticat starea, în timp ce un cariotip nu este capabil să găsească schimbarea.

Microarrays a identificat, de asemenea, unele modificări genetice legate de autism, care nu au fost dezvăluite de cariotip.

Rezultatele sugerează că microarray ar trebui să înlocuiască cariotipul ca metodă standard de constatare a neregulilor genetice la fături, a declarat cercetătorul de studiu Dr. Ronald Wapner, medic obstetrician și ginecolog la Universitatea Columbia din New York. Microarrays sunt deja utilizate pentru a diagnostica afecțiuni genetice la copiii cu dizabilități de dezvoltare și defecte de naștere.

Cu toate acestea, experții au avertizat că microarray-urile ar putea oferi mai multe informații decât este util. Unele anomalii identificate prin test sunt noi și au consecințe necunoscute sau incerte, ceea ce poate pune stres asupra familiilor. [Vezi 11 Mituri ale sarcinii mari de grăsime.]

Este esențial ca părinții care primesc acest tip de testare să fie consiliați înainte și după testare despre ceea ce ar putea însemna rezultatele, spun specialiștii.

Microarrays vs. cariotip

În cariotip, celulele fetale sunt analizate la microscop, ceea ce permite cercetătorilor să vadă dacă sunt prezenți prea mulți sau prea puțini cromozomi sau dacă cromozomii au o structură anormală. În schimb, microarray-urile compară un eșantion al ADN-ului fătului cu cel al unei persoane sănătoase, oferind cercetătorilor o privire mai atentă la codul genetic.

Ambele teste necesită celule fetale, care sunt obținute fie prin amniocenteză, o procedură care preia celulele din lichidul amniotic, fie prin prelevarea de viloze corionice, care preia celulele din placenta. Aceste proceduri prezintă riscuri, inclusiv un risc mic de avort.

În cadrul studiului, Wapner și colegii lor au analizat informații de la aproximativ 4.400 de femei însărcinate care au făcut teste prenatale pentru că aveau peste 35 de ani, au avut un rezultat anormal la testul de screening pentru sindromul Down sau au avut o ecografie care a indicat posibile defecte de naștere.

Testarea Microarray a fost la fel de bună ca și cariotipul la detectarea dacă fătul avea prea multe sau prea puține cromozomi totale.

În plus, aproximativ 2,5 la sută din eșantioanele cu un cariotip normal au avut rezultate microarray care au relevat secțiuni lipsite sau repetate ale codului genetic care ar putea duce la o boală genetică.

Pentru făturile cu posibile defecte la naștere, aproximativ 6 la sută din eșantioanele cu un cariotip normal au prezentat anomalii la nivelul microarray.

Într-un al doilea studiu, publicat și astăzi, microarray-urile au oferit mai des rezultate la testarea genetică în căutarea cauzei unei nașteri mortale - 87 la sută teste microarray au produs rezultate comparativ cu 70 la sută cu cariotip.

Când se utilizează microrays

Dr. Manny Alvarez, medic obstetrician și redactor medical pentru FoxNews, a declarat că a fost de acord cu concluzia că microrays ar trebui să înlocuiască cariotipul. „Cu siguranță voi adăuga microarrays” atunci când se efectuează teste de amniocenteză, a spus Alvarez.

De asemenea, cariotiparea necesită celule vii, iar dacă celulele nu reușesc să crească într-un laborator, amniocenteza trebuie repetată, a spus Alvarez. Microarrays nu necesită celule vii și, prin urmare, nu au această problemă, a spus el.

Unii medici au ținut să folosească microarrays pentru testarea prenatală, deoarece nu este întotdeauna clar cum se va manifesta o boală genetică, a spus dr. Monique Ho, medic obstetrician și genetician prenatal la Universitatea din Rochester Medical Center, care nu a fost implicat în studiu. Un copil cu o anumită mutație genetică poate fi dezactivat, în timp ce un altul cu aceeași mutație poate părea sănătos.

Dar, pe măsură ce bazele de date cu anomalii genetice cresc, iar cercetătorii studiază copiii pentru perioade mai lungi, înțelegând ce înseamnă că rezultatele genetice se vor îmbunătăți, a spus Wapner.

Ho a spus că microarrays-urile ar putea înlocui cariotipul în unele, dar nu în toate cazurile. Medicii ar putea dori să folosească microrauri dacă timpul este un factor, deoarece testul este mai rapid decât cariotiparea.

Cu toate acestea, microarrays nu poate detecta în mod fiabil un fenomen cunoscut sub numele de mozaicism, în care o anomalie genetică se găsește în unele celule, dar nu în toate, a spus Ho. Microarrays, de asemenea, nu poate detecta modificări în care nu există nici o pierdere sau câștig de ADN, care ar putea afecta următoarea generație de copii, a spus Ho.

Noile studii vor fi publicate mâine (6 decembrie) în New England Journal of Medicine.

Da-l mai departe: Metoda standard pentru testarea prenatală, numită cariotipare, poate fi în mare parte înlocuită de un test nou numit microraroză cromozomială.

Urmați Rachael Rettner pe Twitter @RachaelRettner, sau MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND. Suntem și noi Facebook .






Descoperiri Științifice

Cercetare


Science News


Trans Gras Poate Afecta Memoria
Trans Gras Poate Afecta Memoria

„Ceasurile Zilei” Ale Corpului Se Numără Până La Moarte Sau Cancer
„Ceasurile Zilei” Ale Corpului Se Numără Până La Moarte Sau Cancer

În Imagini: Expediția „Căutarea Înțelepciunii” A Lui Sylvia Earle
În Imagini: Expediția „Căutarea Înțelepciunii” A Lui Sylvia Earle

7 Erori De Exercițiu Comune Și Cum Să Le Remediezi
7 Erori De Exercițiu Comune Și Cum Să Le Remediezi

De Ce Ne Place Să Fim Speriați
De Ce Ne Place Să Fim Speriați


RO.WordsSideKick.com
Toate Drepturile Rezervate!
Reproducerea Oricăror Materiale Permise Prostanovkoy Doar Link-Ul Activ La Site-Ul RO.WordsSideKick.com

© 2005–2019 RO.WordsSideKick.com