Gene Pentru Tulburarea Creierului Fatal Descoperit La Câini

{h1}

Aceeași genă ar putea fi responsabilă pentru afecțiunile umane rare, dar fatale.

Cercetătorii au izolat gena responsabilă pentru o boală fatală a creierului în terrierii americani din Staffordshire, potrivit unui nou raport. Nu numai că descoperirea va ajuta la diagnosticarea tulburării la câini, ci poate fi un prim pas spre găsirea unei gene similare la oameni.

Boala, cunoscută sub numele de lipofuscinoză neuronală ceroidă sau NCL pe scurt, afectează unul din fiecare 400 de terți americani din Staffordshire. De obicei lovește la vârsta adultă și este marcat de o acumulare de substanțe grase numite lipofuscină în creier. Această acumulare ucide celulele creierului din cerebel, o zonă importantă pentru controlul motorului. În imposibilitatea de a merge sau de a-și controla mușchii, câinii mor în cele din urmă sau trebuie eutanasiați.

La om, NCL-urile au efecte neurodegenerative similare, de la orbire la pierderea funcției motorii până la moarte. La copii, boala este cunoscută sub numele de boala Batten sau Jansky-Bielschowsky, în timp ce o tulburare similară la adulți se numește Kufs.

Cercetătorii au știut de mult timp că NCL-urile sunt cauzate de o mutație recesivă a genelor. Animalele (și oamenii) cu o copie a genei sunt purtători. Nu primesc boala, dar o pot transmite urmașilor lor. Două exemplare ale mutației provoacă o boală completă.

La câini, „boala a devenit atât de răspândită, deoarece a fost o boală recesivă cu debut tardiv”, a declarat Natasha Olby, neurolog la Universitatea de Stat din Carolina de Nord, care a făcut parte din echipa internațională de cercetători care au izolat gena. „Purtătorii unei singure copii ale genei mutate nu dezvoltă niciodată simptome, iar câinii cu două copii ale genei s-ar putea să nu prezinte simptome până la vârsta de cinci sau șase ani, astfel încât mutația a fost capabilă să pună stăpânire pe populația care a reprodus”.

Printr-o analiză genetică a genomului american Staffordshire, cercetătorii au fost capabili să identifice locația mutației pe o genă numită Arylsulfataza G. Mutația duce la o scădere de 75 la sută a activității unei enzime numite sulfatază, sugerând o lipsă din această enzimă joacă un rol în NCL.

Următorul pas este testarea genomilor adulților cu boala Kufs pentru a afla dacă aceeași genă este responsabilă pentru tulburarea creierului, au spus cercetătorii.

„Boala canină este un model bun al formei umane adulte a bolii”, a spus Olby. "Sperăm că această descoperire va oferi o perspectivă asupra dezvoltării bolii".

Constatarile au fost publicate pe 17 august in Proceedings of the National Academy of Sciences.






Descoperiri Științifice

Cercetare


Science News


Invenția Le Permite Oamenilor Să Respire Ca Peștele
Invenția Le Permite Oamenilor Să Respire Ca Peștele

5 Mituri Despre Corpul Masculin
5 Mituri Despre Corpul Masculin

În Mexic Există Metru-Laced 7Up
În Mexic Există Metru-Laced 7Up

Mollusks Uimitoare: Imagini Cu Melci Ciudat Și Slimy
Mollusks Uimitoare: Imagini Cu Melci Ciudat Și Slimy

Ce Înseamnă „Valorile Americane” Cu Adevărat
Ce Înseamnă „Valorile Americane” Cu Adevărat


RO.WordsSideKick.com
Toate Drepturile Rezervate!
Reproducerea Oricăror Materiale Permise Prostanovkoy Doar Link-Ul Activ La Site-Ul RO.WordsSideKick.com

© 2005–2020 RO.WordsSideKick.com